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L’Epilessia è una delle più diffuse patologie neurologiche croniche che
colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo.1
Secondo un recente rapporto dell’Organizzazione Mondiale della Sanità,
l’Epilessia è responsabile di oltre lo 0,5% del carico globale di malattia nel
mondo. Si presenta con una distribuzione bimodale per età, con picchi di
incidenza nella prima infanzia e negli individui con più di 65 anni. È una
malattia che affligge persone di ogni età, sesso e razza, con una prevalenza
stimata in circa l’1% e un’incidenza nettamente maggiore nei Paesi a basso
reddito (139 per 100.000 anni-persona) rispetto a quelli a reddito medioalto.
1 Le cause più frequenti sono di origine strutturale, responsabili del 37%
dei casi, seguite da cause genetiche con il 20%, e da altre cause (metaboliche,
infettive, immunitarie) con percentuali ancora minori; occorre inoltre notare
che nel 36% dei casi le cause restano tuttora di origine sconosciuta.2
I Farmaci AntiCrisi (FAC, o Antiseizure Medications – ASMs) rappresentano
il cardine del trattamento e sono in grado, nei 2/3 dei casi, di impedire
l’insorgenza delle crisi senza però correggere il processo fisiopatologico sottostante.
Di conseguenza, le Persone con Epilessia (PcE) spesso necessitano
di un trattamento anticrisi per tutta la vita.3 Occorre quindi garantire alle PcE
la fornitura di assistenza sanitaria e servizi sociali per ridurre la morbilità, la
mortalità prematura e gli esiti psicosociali avversi associati alla condizione.
Fornire cure di qualità per l’Epilessia è una sfida globale, a causa della sua
complessità, cronicità e considerevole comorbilità.1
Garantire il trattamento anticrisi, spesso per tutta la vita, è fondamentale in
quanto la brusca sospensione dei medicinali può comportare conseguenze
pericolose per la vita, compreso lo stato epilettico. Da qui l’obiettivo, sostenuto
anche dall’OMS, di garantire la disponibilità, l’accessibilità economica
e l’uso appropriato dei farmaci essenziali.1
Per formulare un piano di gestione razionale per queste persone, è fondamentale
quindi operare precocemente una diagnosi appropriata delle
singole forme di Epilessia, prevederne i decorsi clinici a lungo termine e
conoscere i modelli di risposta ai FAC.3
Le Epilessie comprendono un ampio gruppo di patologie, a volte inquadrabili
come sindromi con diverse etiologie, diverse presentazioni elettrocliniche
e marcata variabilità negli esiti clinici. La classificazione delle
Epilessie proposta dalla Lega Internazionale Contro l’Epilessia (ILAE) si basa
su tre fondamentali assi diagnostici: - definizione del tipo di crisi, del tipo
di Epilessia e, quando possibile, di una ben definita Sindrome Epilettica
(inquadrata sulla base di specifiche caratteristiche cliniche ed EEG, spesso
supportate da un’etiologia nota).4 Le crisi epilettiche vengono classificate in
crisi a esordio focale, a esordio generalizzato o a esordio sconosciuto, e a loro
volta le Epilessie in Focali, Generalizzate, combinate Focali e Generalizzate
o di tipo sconosciuto.5
Nonostante il crescente numero di FAC disponibili, il trattamento farmacologico
è efficace nel determinare la remissione a lungo termine solo in quasi
due terzi dei casi. Oltre un terzo delle PcE, invece, non riesce a controllare le
crisi, presentando un’Epilessia FarmacoResistente (EFR), che nella maggior
parte dei casi è caratterizzata da un’insorgenza focale.5
Il tasso di EFR è rimasto negli anni all’incirca o superiore al 30% nonostante
l’introduzione di oltre una dozzina di nuovi FAC negli ultimi due decenni.3,7,8
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